استشاري طب وراثي يكشف معلومات مثيرة عن مرض نادر يصيب الأسر جنوب المملكة

استشاري طب وراثي يكشف معلومات مثيرة عن مرض نادر يصيب الأسر جنوب المملكة

صحيفة المرصد : كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، الدكتور عيسى فقيه، معلومات مثيرة عن مرض وراثي أصاب عدد من الأسر جنوب المملكة .

وأضاف وفقا لـ”الوطن”: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة».

وأشار إلى أن التشابه كان في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، وتمت مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية لعام 2016.

وأوضح فقيه أن المراجعة أظهرت وجود تطابق طبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً.

وأكد فقيه أن حدوث 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعا بأن هذا المرض وراثي، وبالتالي لابد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية.

وأضاف:«قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية، وتم فحص الجينوم الكامل في المدينة الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع، وأظهرت النتائج أن هذا المورث منتشر بشكل واسع جنوب المملكة، وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ».

للاشتراك في خدمة “واتس آب المرصد” المجانية أرسل كلمة “اشتراك” للرقم (0553226244)

في حال رغبتكم زيارة “المرصد سبورت” أضغط هنا

التعليقات مغلقة.

76 تعليق

  • 76
    ابو ريوني

    ياخوان هذا علم الامراض الوراثية والدكتور بنفسه من اهل الجنوب وانا قد تعاملت معه في المدنية الطبية ونعم فيه
    يا اخوان الامراض الوراثية في ازدياد ولازم من حل مشاكلها قبل الوقوع فيها

  • 75
    مواطنه

    ابعدو عن زواج الاقارب سبب مشاكل كثيره صحيه

  • 74
    الصبحاوي

    الدكتور هذا شكله ***؟؟؟

  • 73
    غير معروف

    ايش السالفه اليومين نسمع سوالف عن الجنوب والله ماعندنا الا العافيه الله يديمها

  • 72
    bhq

    حفظ الله الجميع من كل مكروه

  • 71
    غير معروف

    ياشيخ شوف لك مسجد اعتكف فيه

  • 70
    متوهق

    نعم هناك أمراض بيئية وامراض وراثية وامراض غريبة ظهرت با لاونة الخيرة المهم تطوير الابحاث والحلول عن الدواء والقضاء عليها شي اكتشف وشي اخر لم يكتشف (ومااوتيتم من العلم الا قليلا )

  • 69
    عيس فقيه

    هذا***

  • 68
    ابوناصر

    نحتاج الى مختبرات متقدمه ( او مركز ابحاث متطور ) ليس له هم الا دراسة الامراض الشائعه والامراض الوراثيه والاوبئه المستوطنه .. يجمع خبراتنا المشتته ويوحد جهودها ويساهم في رسم الخارطه الصحيه للمجتمع

  • 67
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 66
    عبد الله

    تعليق مخالف

  • 65
    متمرقها افندي

    غريب هالدكتور ماجاب نظريته الا بعد سالفه السفيه الي امس صحيح انه طبيه مافيه عنصريه ولاشي بس توقيت طرحها يدل على انه يبحث عن الاضواء

  • 64
    فاتن الشهري 👑

    اول مره اسمع بهالشيء وخاصة عندنا بالجنوب ؟ مافينا الا العافيه يارب لك الحمد وزواج الاقارب بشكل عام يكون فيه امراض وراثيه معينه

  • 63
    ابو مانع

    اللي يسب الجنوب مثل العنز اللي تنطح جبل لاكلامه باللي يرفعهم ولا ينزلهم وكلامه مردود عليه واللي ماله ماضي ماله حاضر والتاريخ يشهد بس شكله وده ياخذ شهره ع حساب الجنوب

  • 62
    غير معروف

    لماذا لا يتم البحث عن علاج لهذا الموروث بدل متابعة الاسر وزيادتها او نقصهاا حلوا اللغز بالبحث عن علاج فعال بالتتسيق مع المراكز العالمية وليس بكثرة الكلام

  • 61
    غير معروف

    من الخطأ العلمي ان يعتمد على مراجعي العيادات للتعميم على فئات او مناطق معينه ولو افترضنا انه وجد بعض الحالات من الأقارب بهم ما ذكره من امراض فهذا ناتج عن زواج الأقارب ولايمكن تعميمه على مناطق معينه

  • 60
    العجمي

    لا حول ولا قوة الا بالله ياناس ذا طبيب أمراض وراثيه مهوب عنصري بكل منطقه ينتشر مرض واثي بسبب زواج الأقارب زي عندنا بالشرقيه والجنوب تكسر الدم شئ مايزعل أبد

  • 59
    زائر على الطاير

    هذا اللي طالب ولي العهد بالقبض عليه والا غيره.

  • 58
    غير معروف

    هذا الدكتور يحذر ويجب الاستعانة بمراكز الابحاث العالمية وتشخيص الحالة والبحث عن علاجها ، لانه يوجد في انحاء العالم قرى كاملة تجدهم صم وبكم فيجب تضافر الجهود وعدم تطنيشها

  • 57
    خنبقجي

    اخذته الحميه على خويه حق امس … للاسف بعض الجهال والحاقدين يتكلم عن الجنوب يحسبه زي اسرتهم اللي ما تتجاوز مئة من امثاله.

  • 56
    مواطن

    اطالب وزاره الصحه بتدقيق شهاده هذا ***هظا اليمني الفوافد ليس له حقيقيم منطقه كبيره بهذا الرصف يجب على الممسولين فتحت تحقيق في هذا الشان والله الواقع ان اهل الجنوب علاقره وماشاالله معمرين

  • 55
    شهرية

    اقول ماعندك سالفه بس بسسم الله علينا وعلى عيالنا مافينا الا العافيه

  • 54
    زائر

    ايش فيكم شابين على اهل الجنوب ؟؟!!

  • 53
    صابر وصامد لرؤيا 2030 موادع ينبع

    تعليق مخالف

  • 52
    العربي

    هذا الاستشاري ***ولك عليه !!!

  • 51
    غير معروف

    لازالت دراسة وليست كل الدراسات دقيقة او صحيحية كثير يكون فيها عناصر نقص تعطي نتيجة مخالفة تحتاج تاكيد دراسات اكثر

  • 50
    الدربيل

    انا اتوقع والعلم عند الله** لكن يكفينا الشهداء من الامن والجيش ماندري ان نموت علشان يعيش الدكتور وغيره بامن وسلامه

  • 49
    حقائق علمية ، ومعروفة لدى كثيرون الاسر

    قل ربي زدني علماً. هذا ماهو منتشر بين بعض الاقارب الذين يتخوفون من هروب الاموال الى خارج
    اسرهم واو دخول اجانب الى اسرهم لله فى ذلك حكمـة سبحانه

  • 48
    اعلامي قدير

    * لا تنطبق عليها معايير البحث الطبي والنشر العلمي

  • 47
    زائر من الَكَوْاكَبٌ

    تعليق مخالف

  • 46
    زائر من الَكَوْاكَبٌ

    تعليق مخالف

  • 45
    مسمار

    والله انه ماعنده ساالفه وماصدق بالعكس شوف اطفال الجنوب وشبابهم ورجالهم ونسائهم من ابدع مايكون جمال وصحه وعااافيه هذا غير ماوهبهم الله من كرم الاخلاق والتدين والشجاعة والاخلاص .اقول خل الجنوب بعيد عنك

  • 44
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 43
    راشد

    تعليق مخالف

  • 42
    العربي

    تعليق مخالف

  • 41
    غير معروف

    كلام ناقص علميا فمن يقرر الأمراض الوراثية دراسات مسحية شامله تقوم بها مراكز وطنية متخصصه وليس افراد لكن بعض الأطباء يحب الظهور ويصرح بمعلومات خاطئة

  • 40
    سيطره

    **. يا ناس الدكتور يتكلم عن أمراض مو عن عنصريه أو غيره . ههههه أعجبني تعليق اللي يقول لا تجيب سيرة الجنوب يا ناس يا عالم يتكلم عن امراض

  • 39
    غير معروف

    النضام القديم عند.البدو لازم تاخذ بنت عمك لو بيقينا على الوضع ذا نبقا رزي كوريا الشكل واحد

  • 38
    به ما به

    يمكن يبي لنا وزير صحه جنوبي عشان الأمراض ذي تروح

  • 37
    الغامدي

    الي يتوارثونه الجتوبيين الشهامة والشجاعة والكرم والشجاعه ومحبة الوطن والدفاع عنه في جميع المجالات ومنهم جنودنا البواسل وليخسى الحاقدون

  • 36
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 35
    قلم الحقيقه

    تعليق مخالف

  • 34
    بحر1

    الله يعين أهل الجنوب ***

  • 33
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 32
    قلم الحقيقه

    حذر مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون في #الرياض من التعامل مع بعض أجهزة النظارات الإلكترونية التي يسوّق لها عبر بعض مواقع الإنترنت،

  • 31
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 30
    قلم الحقيقه

    ضعف النظر لابد من اجراء مسح شامل للذين يعانون منه .

  • 29
    اللامي

    24 – اللامي
    2018-06-11 13:46:20
    ننتظر بيان وتوضيح من وزارة الصحة⁦💚⁦

  • 28
    غير معروف

    من اي منطقه هذا الدكتور ***

  • 27
    واحد من الناس

    نعم هناك مشاكل كثيرة طرحها لوسائل الإعلام قد يضخم المشكلة ويشعبها ويولد منها مشاكل جانبية يجعلنا ننشغل بها عن المشكلة الأم .. لا بد أن نتوقف عن نشر غسيلنا وإبراز سلبياتنا وتضخيمها للناس

  • 26
    قلم الحقيقه

    هذا الاستشاري لأي جهة رسمية حكومية ينتمي وهل وزارة الصحة عندها علم بما قام به من دراسة وونتائجها وتقاريرها المزعومة وشهادة الطب من أي دولة حصل عليها ** أهل الجنوب الله يحفظهم بخير من دونك

  • 25
    البيضفاعي

    اقول روح اللله يصلحك ***

  • 24
    اللامي

    ننتظر بيان وتوضيح وزارة الصحة⁦💚⁦🇸🇦⁩

  • 23
    غير معروف

    هل داء الصمرقع موجود بالجنوب ايضا والا بس عندنا في جدة

  • 22
    قلم الحقيقه

    ** المقصود هم جنوب السودان عليك بمراجعة أوراقك وتقاريرك من جديد.

  • 21
    واحد من الناس

    ** فقط تطرح المشكلة وتعرض الحلول ويؤخذ الأنسب وينتهي الأمر من حيث بدأ بدون إعلام أو ضجة مفتعلة .. ليست كل مشكلة تطرح للعامة

  • 20
    عبدالرحمن الشهري

    مرض وراثي ***

  • 19
    اللامي

    هذا الدكتور يتبع لاي جهة رسمية والا دولية والا اقليمية؟؟؟

  • 18
    عبدالرحمن الشهري

    تعليق مخالف

  • 17
    777

    اتوقفع والله اعلم ان زواج الاقارب سبب رئيسي في انتشار المرض

  • 16
    اللامي

    وش الصدف امس قبائل الجنوب واليوم أسر الجنوب؟!؟!

  • 15
    قلم الحقيقه

    نقول لك خل أهل الجنوب في حالهم ولاتتعرض لهم وياليتك تعتني أنت بنفسك *** طول عمرهم مافيهم غير عافية رب العالمين هم وأسرهم وأطفالهم ***

  • 14
    اللامي

    معلومات مثيرة عن مرض وراثي أصاب عدد من الأسر ،،،، لامثيرة ولا غيره نسأل الله لهم الشفاء وخاصة انك تقول 4 اسر

  • 13
    غير معروف

    الجنوب من افضل المناطق في المملكه ولكن لم ياخذون حقوقهم فهم اهل نخوه وشهامه وكرم والحيه والموت بيد الله والموت لايعرف جنوبي او شمالي او صغير وكبير..نسال الله للجميع الصحه والعافيه لجميع ابناء الوطن

  • 12
    علي الغامدي

    خغو عن اهل الجنوب تراهم عون لكم

  • 11
    اللامي

    الحمد لله على النعمة والصحه والجنوب بخير وامطار خير وبركة

  • 10
    قلم الحقيقه

    تعليق مخالف

  • 9
    غير معروف

    هههههه وش بلاهم على الجنوب **

  • 8
    الفنكوش

    تعليق مخالف

  • 7
    الغامدي

    ( تصحيح ) لغيره من الجنوبيين اوصلتكم الى هذا الكلام والجنوب والجنوبيين ما فيهم الا العافيه والله الستعان

  • 6
    غير معروف

    تعليق مخالف

  • 5
    غير معروف

    اش فيكم على الجنوب؟؟ يعني هذا المرض ما يمشي على المناطقية ليه كذا ؟؟

  • 4
    🔴تشرشر⚔

    يخشكم الله وأين من الجنوب كل يوم وهم علينا بسوقة فيكم وفيكم الجنوب مناطق واسعة جدا سراة وتهامة وخبت وقبائل وناس لاتعد ولاتحصى
    نسأل في عفو وعافية وستر في الدنيا والآخرة انه على كل شيء قدير.

  • 3
    ابو محمد

    ماظنيت كلامه صحيح كيف في الجنوب فقط

  • 2
    قلم الحقيقه

    المسيء لقبئل الجنوب تم القاء القبض عليه في مركز البطحاء الحدودي أثناء محاولته الهرب خارج المملكة. وهو مواطن سعودي يبلغ من العمر 30 عام حسبي الله عليه ونعم الوكيل.

  • 1
    المطوع😎

    الجنوب مافيهم امراض نفسيه